Rövid történetünk

Azt gondolom időszerű....
Hosszú várakozás után, némi orvosi segítséggel 2006-ban megfogant a kis tündérem. És végül 2007.06.29-én megszületett Noémi baba. Megindított szülés volt, 8 óra vajúdást követően (azért mert a szívritmusa leesett 60-ra) azonnali császár lett. Szinte azonnal felsírt, elvitték megvizsgálni és 9/10-es apgárral le is került a csecsemő osztályra. Az első hónapokban nem volt probléma. Aztán amikor lejött a kúszás-mászás ideje jöttek a gondok. Ezeket ő nem csinálta. 1 éves korában elkezdtünk dévényre járni, hogy beinduljon a mozgása. Mosolygós, érdeklődő, figyelmes baba volt.

Rutin vérvétel alkalmával kiderült, hogy nagyon magas az LDH és GOT szintje Noéminek. Innen indult minden. További vérvételelek. Májproblémára gondoltak, így másfél éves korában májbiopsziát végeztek nála. Az kimondta, hogy fehérebb májsejtjei vannak, de anyagcsere betegség gyanú, ill. glikogén tárolási probléma lehet. Néhány hónappal később epilepsziás lett, azóta is gyógyszert szed rá. Közben MR vizsgálat kimutatta, hogy az agyában vannak sorvadt részek, károsodott az agya. Egy másik spetroszkópos MR pedig igazolta az anyagcsere gyanút. A fejlődése megállt. És ezen belül is igen ingadozó.

Újra szűrték az összes anyagcsere betegségre, azokon kívül mucopolisaharidosis, mucolipidosis, pompe kór mind negatív. Ritka, genetikai eredetű anyagcsere betegsége van az én kis tündéremnek, amit még mai napig nem tudnak megnevezni. Egy éves korától folyamatos fejlesztés alatt van. Dévény, korai fejlesztő komplex két órás fejlesztés, gyógypedagógus, egyéni gyógytornász, csoportfoglalkozás, HRG úszás, TMST, Petőben állapotfelmérés. Házilag Doman módszer és zeneterápia. A szeme nagyon rossz, jelenleg 5 és 6,5 dioptriás szemüveget hord.

Anyagcserebetegség vizsgálata még folyamatban van, de már most mondogatják, hogy nem biztos, hogy ki lehet deríteni. Sajnos! Arra a kérdésre, hogy mi várható nem tudnak válaszolni. Igazából én nem is kérdezem régóta sehol, egyik orvosnál sem. Kaptam én már hideget és meleget is. Nem is szeretném leírni.

Röviden ez a mi kis történetünk. Így teljes az életünk, így szeretjük és imádjuk a kis tündéremet. Nekem az a legfontosabb, hogy mosolyogni, nevetni lássam őt! Lehet, hogy furcsán hangzik mindez, de én hiszem, hogy ha ő belül boldog, akkor jól van! Az egy más kérdés, hogy tud e menni, támasz nélkül ülni, állni, vagy beszélni. Minderre ő nem képes, viszont beszél a mosolya és a szeme. És számomra ez ad erőt!!

2011.02 Pécs, Genetiakai központ felkeresése (Rett?)

2011.03 Refsum-kór (negatív)

2011.05 Non Ketotikus Hyperglicinemia (negatív)

2011.10 Rett szindróma (negatív)